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Sindrome di Swachman-Diamond. Dal difetto generico alla terapia: vent'anni nella conoscenza di una malattia rara.

AISS (Associazione Italiana Sindrome Shwachman)

II Convegno Nazionale

Sindrome di Swachman-Diamond. Dal difetto generico alla terapia: vent'anni nella conoscenza di una malattia rara.

Venerdì, 18 Aprile 2008 - Sabato, 19 Aprile 2008

c/o Hotel Carol

Rimini

Logo Associazione Italiana Sindrome Shwachman

Descrizione

L'Associazione Italiana Sindrome di Shwachman - AISS - è un'associazione di volontariato nata dall'iniziativa di alcuni genitori di bambini colpiti dalla malattiaper contribuire a diffondere la conoscenza di una patologia poco nota.  

tale patologia è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica, descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l'ospedale pediatrico dell'Harvard School University di Boston nel 1964.

Si ha la sindrome di Shwachman quando nello stesso soggetto sono insieme combinate:

  • insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
  • gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura. Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà più oltre.

Quota di iscrizione

Ulteriori informazioni

Aurelio Lococo
Telefono: +39 049 8736130
e-mail: aiss@shwachman.it
Sito Web: http://www.shwachman.it

Allegati


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