OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman ONLUS
Giornata informativa
Giornata informativa sulla sindrome di Angelman
Sabato, 12 Dicembre 2015
8.30 - 14.00
Piazza della Libertà - Sala Ajace
Udine
Descrizione
La Sindrome di Angelman (S.A.) è una malattia genetica rara, descritta per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman. Essa è caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici, gravi ritardi dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo, deficit dell'equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti, gravi difficoltà di espressione verbale, riso eccessivo ed immotivato e frequenti crisi epilettiche.
La S.A. è causata dall'assenza di una porzione del cromosoma 15 di origine materna. E’ una malattia fortemente sotto diagnosticata sebbene l’incidenza della S.A. sia d’un nuovo caso ogni 10-15.000 nati. Valorizzando questi segni clinici e/o interpretando in modo accurato il tracciato elettroencefalografico (EEG) un pediatra, un neurologo o un genetista clinico possono sospettare la diagnosi e attraverso una sequenza di test di laboratorio (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente o FISH, studio della disomia uniparentale, test di metilazione ecc.) consentono di confermare la diagnosi dimostrando il difetto di base della malattia.
Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione aumentativa alternativa (C.A.A.) al classico linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di espressione verbale) e alla terapia delle crisi epilettiche. Nel 1996 una ventina di famiglie con bambini affetti dalla S.A. hanno costituito l’OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman).
Nell’ottobre 2012 l’OR.S.A e altre associazioni internazionali sulla S.A., hanno fondato l'A.S.A. (Angelman Syndrome Alliance) con l'intento di unire le forze e le risorse economiche per finanziare progetti di ricerca a livello Europeo che cerchino delle possibili soluzioni per migliorare la qualità di vita dei pazienti con S.A. Obiettivo della giornata informativa odierna è quello di fornire informazioni utili a pediatri, genetisti, neuropsichiatri infantili, terapisti della riabilitazione, fisioterapisti, educatori, insegnanti, genitori ed altri operatori del settore alla luce delle più aggiornate evidenze scientifiche sull’argomento.
Quota di iscrizione
previsti crediti ECMUlteriori informazioni
Ferruccio PinTelefono: 339-3381352
e-mail: zampin7874@gmail.com
Sito Web: http://www.sindromediangelman.org