Comunità Piergiorgio ONLUS

A.N.F. Associazione per la Neurofibromatosi

Convegno

Convegno Associazione per la Neurofibromatosi

Sabato, 14 Dicembre 2019

Istituto CSS-Mendel,Viale Regina Margherita 261

Roma

Descrizione

PROGRAMMA

08:00 – 08:30 Registrazione partecipanti

08:30 – 08:40 SALUTO DELLE AUTORITÀ
S. Massafra (Direttore Sanitario dell’Istituto CSS-Mendel)
C. Melegari (Presidente di “Associazione NeuroFibromatosi – ANF”)

08:40 – 08:50 INTRODUZIONE AL CONVEGNO
A. De Luca, Roma

08:50 – 09:20 LETTURA MAGISTRALE
Le neurofibromatosi: passato, presente e futuro
M. Ruggieri, Catania

SESSIONE 1

LA GESTIONE DEL PAZIENTE CON NEUROFIBROMATOSI
Moderatori: M. Ruggieri, M.C.Digilio

09:20 – 9:35 Le neurofibromatosi e lo sportello malattie rare del Policlinico Umberto 1
S. Giustini, Roma

09:35 – 09:50 La Neurofibromatosi 1 in un ospedale pediatrico: Cosa sapevamo e cosa sappiamo
M. C. Digilio, Roma

09:50 – 10:05 NF1 al Policlinico Gemelli: dalla diagnosi alla terapia
C. Leoni, Roma

10:05 – 10:20 La consulenza genetica nelle neurofibromatosi
A. Petracca, San Giovanni Rotondo (Foggia)

10:20 – 10:30 Discussione

10:30 – 10:45 Coffe-break

SESSIONE 2

L’ESPRESSIVITÀ VARIABILE NELLE NEUROFIBROMATOSI: NUOVE EVIDENZE, CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO E GENI MODIFICATORI
Moderatori: M. Tartaglia, A. De Luca

10:45 – 11:15 Basi genetiche dalla Schwannomatosi e della neurofibromatosi tipo 2
L. Papi, Firenze

11:15 – 11:30 Il cardiologo pediatra nella NF1. Non solo cardiopatie congenite.
G. Calcagni, Roma

11:30 – 11:45 Le cardiopatie congenite nella neurofibromatosi 1: prevalenza, tipologia e spettro mutazionale nei pazienti con neurofibromatosi 1 e cardiopatie congenite
A. De Luca, Roma

11:45 – 12:00 Le vasculopatie nella NF1: il ruolo dei geni modificatori
G. Piluso, Napoli

12:00 – 12:15 Livelli di espressione genica e fenotipo clinico: ruolo delle isoforme della neurofibromina
D. Melis, Napoli

12:15 – 12:30 Discussione

12:30 – 13:30 Lunch buffet

SESSIONE 3

APPROCCI TERAPEUTICI NELLE NEUROFIBROMATOSI
Moderatori: L.Papi, E. Miraglia

13:30 – 13:45 La terapia neurochirurgica nelle neurofibromatosi
Luca Massimi, Roma

13:45 – 14:00 La terapia farmacologica nella neurofibromatosi tipo 1
Iacopo Sardi, Firenze

14:00 – 14:15 La terapia farmacologica nella neurofibromatosi tipo 2
Martino Ruggeri, Catania

14:15 – 14:25 Discussione

14:25 – 14:30 Chiusura lavori

Quota di iscrizione

Gratuito previo iscrizione

Ulteriori informazioni

Telefono:
e-mail: anf@neurofibromatosi.org
Sito Web: https://www.neurofibromatosi.it

Allegati