AISS (Associazione Italiana Sindrome Shwachman)
II Convegno Nazionale
Sindrome di Swachman-Diamond. Dal difetto generico alla terapia: vent'anni nella conoscenza di una malattia rara.
Venerdì, 18 Aprile 2008 - Sabato, 19 Aprile 2008
c/o Hotel Carol
Rimini
Descrizione
L'Associazione Italiana Sindrome di Shwachman - AISS - è un'associazione di volontariato nata dall'iniziativa di alcuni genitori di bambini colpiti dalla malattiaper contribuire a diffondere la conoscenza di una patologia poco nota.
tale patologia è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica, descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l'ospedale pediatrico dell'Harvard School University di Boston nel 1964.
Si ha la sindrome di Shwachman quando nello stesso soggetto sono insieme combinate:
- insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
- gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).
Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura. Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà più oltre.
Quota di iscrizione
Ulteriori informazioni
Aurelio LococoTelefono: +39 049 8736130
e-mail: aiss@shwachman.it
Sito Web: http://www.shwachman.it